遺伝子の変異によってアルツハイマーの症状が発生しなかった女性

科学
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昨今の医学研究ではアルツハイマー病(AD)の多くの原因は明らかになっていません。

 

現段階では、脳に特異なアミロイドが大量に蓄積することでアルツハイマーが発症するのではないかと疑われています。

 

ある女性は、アルツハイマーの原因とされているアミロイドの蓄積が見られるにもかかわらず、それに伴う病状が見られませんでした。

 

彼女のゲノムを調べた研究チームは、彼女がAPOE遺伝子にChristchurchと呼ばれる稀な変異を持つことを発見しました。

 

高レベルのアミロイド病変があったにもかかわらず、彼女は70代になっても認知機能が健全なままでした。

 

この遺伝子の変異が、彼女をアルツハイマー病の発症から守ったと考えられます。

 

徹底的な解析の末、この変異がアルツハイマーに関係するある種の糖とAPOEの結合を妨げるからであると示されました。

 

この研究によって、アルツハイマー病の進行を止める可能性のある遺伝子の候補が、初めて見つかったことになります。

 

研究の原文と参考)

Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report 2019年

 

アルツハイマーになるべくして生まれたのにそうならない不思議。

 

APOE3の突然変異は、今後のアルツハイマー予防の新しいキーワードになりそうだったので勉強がてらまとめさせてもらいました。

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